جامعة أمريكية شهيرة تعترف بإكتشاف طبيب سعودي لمرض جديد ويسمى بإسمه

في إنجاز وفخر وطني فريد من نوعه  جامعة جون هوبكنز الأمريكية الرائدة في علم الوراثة تعترف بمرض «متلازمة الوادعي» ؛ المكتشف في مدينة الملك فهد الطبية ممثلةً بـ «مركز العلوم العصبية» عام 2014 من قبل إستشاري مخ وأعصاب وصرع الأطفال الدكتور علي الوادعي، وتم إعتماد ذلك من جميع مراجع الطب الوراثي المعتمدة في العالم. 

ابراهيم مختار/ هتون

 و نشر الإكتشاف في أحد المجلات العلمية الموثقة و المشهورة عام 2016، و أطلقت الجامعة على المرض متلازمة الوادعي في 2017.

وقال الدكتور الوادعي :«تم اكتشاف المرض من خلال تقييم طفل يعاني من تشنجات صرعية شديدة في العيادة و تم إرسال جميع الفحوصات المعروفة دون أن يتم الوصول إلى أي تشخيص، و لكن بفضل الله ثم توفر إمكانيات عمل الخارطة الوراثية وعزل جين غير معروف أنه مسبب لأي مرض بشري على كروموسوم رقم 9 و تم العمل عليه سنتين و أكثر لتأكيد تسببه في المرض و ذلك بفحص الوالدين و الإخوة و من ثم اكتشاف حالتين شبيتهين في عيادتي و تم العمل على تأكيد إمراضية هذا الجين في جميع المرضى و جميع الآباء و الأمهات بطريقة علمية احترافية لا تدع مجالا للشك لينشر رسمياً كمرض بشري جديد لم يعرف بتاريخ الطب الإنساني».

و أردف:«أهم أعراض هذه المتلازمة و مسبباتها، فأهم الأعراض في الحالات المثالية صرع مستعصي يبدأ من 5 إلى 6 أشهر من العمر، صغر حجم الرأس المكتسب، عدم الاتزان، تشوه خلقي في الدماغ في الرابط بين الفصين الدماغيين، جنف في العمود الفقري، سبب هذا المرض الذي تم اكتشافه بواسطة الفحص الوراثي المتقدم أنه وجد هناك طفرة في جين اسمه رسك»RUSC«رقم 2 على الذراع القصير من الكروموسوم رقم 9 تحديداً في المنطقة 13.3، و تختلف شدة المرض بحسب موقع الطفرة في الجين الوراثي المذكور اسمه».

2 تعليقان

  1. ماشاء الله فخر والله

  2. سالم الحربي

    ابداع والله
    وفخر للعرب وللسعوديه خاصه

اضف رد

يمكن للزوار التعليق مباشرة وسينشر فورًا